Ziekte van Huntington: kenmerken en symptomen
George Huntington beschreef de ziekte van Huntington voor het eerst in 1872 en noemde het toen erfelijke chorea (Engelse link). De term is afgeleid van het Griekse woord voor dans, ‘choreia’.
Hij gebruikte het om de gebruikelijke verdraaiingen, grimassen en ongecontroleerde wendingen die patiënten ervaren te benadrukken. Daarom wordt deze ziekte op sommige plaatsen ook wel ‘San Vito’s dans’ of ‘San Vito’s kwaad’ genoemd.
Hoe dan ook, de huidige naam van de ziekte is de ziekte van Huntington en de aandoening gaat verder dan motorische problemen. Het maakt deel uit van subcorticale beginnende dementies.
Epidemiologie
De aanvangsleeftijd is breed, tussen de 10 en 60 jaar. Het is echter normaal dat het zich halverwege het leven manifesteert, tussen de 35 en 50 jaar. Het kan op twee manieren beginnen:
- Juveniele subtype. Symptomen verschijnen in 3-10% van de gevallen vóór de leeftijd van 20 jaar. Er is een overwicht van ouderlijke overerving en een ziektebeeld dat wordt gekenmerkt door langzame bewegingen, stijfheid, belangrijke cognitieve stoornissen en zelfs epilepsie.
- Late of seniele subtype. Veranderingen na de leeftijd van 60 jaar manifesteren zich in 10-15% van de gevallen. Deze aandoening vindt plaats door overdracht van de moeder en heeft een langzamer evolutionair verloop. Het veroorzaakt vooral choreïsche symptomen met weinig cognitieve functieverandering.
De verslechtering is progressief na het verschijnen van de eerste symptomen. De levensverwachting van een patiënt ligt tussen de 10 en 20 jaar.
De genetische oorzaak van de ziekte van Huntington – een verandering van de hersenstructuur
De genetische verandering die de ziekte van Huntington veroorzaakt, vindt plaats in de korte arm chromosoom nummer 4. Deze mutatie veroorzaakt vervolgens een reeks veranderingen in de structuur van het striatum en in de hersenschors.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, is er een duidelijk atrofie van de bilaterale caudate kernen en putamen, samen met atrofie van de frontale en temporale lobben.
Ook is er een wijziging in de neurotransmissiesystemen, een lagere dichtheid van dopaminereceptoren en een verlies van overvloedige glutamaterge afferenten (Engelse link) van de neocortex.
Het corpus striatum bevindt zich in de voorste hersenen en is de belangrijkste toegangsweg voor informatie naar de basale ganglia. Deze neemt deel aan motorische en niet-motorische functies.
De veranderingen die in deze structuren worden veroorzaakt, of het resultaat van de degeneratie ervan, zijn de oorzaken van de kenmerkende symptomatische triade van de ziekte van Huntington.
De symptomatische triade van de ziekte van Huntington
Motorische stoornissen
Dit zijn meestal de bekendste symptomen van deze ziekte. Het begint met kleine tics en verhoogt daarna geleidelijk de choreïsche bewegingen die zich uitstrekken tot het hoofd, de nek en de ledematen. Ze veroorzaken uiteindelijk aanzienlijke beperkingen in iemands leven.
Lopen bijvoorbeeld wordt steeds instabieler en mensen verliezen hun mobiliteit volledig. Het heeft ook invloed op hun spraak en communicatie wordt na verloop van tijd moeilijker.
Het risico op verstikking door slikbewegingen neemt zelfs toe. Daarnaast zijn er andere veranderingen zoals stijfheid, traagheid en het onvermogen om willekeurige bewegingen te initiëren, vooral complexe bewegingen. Er is ook sprake van dystonie en oogbewegingsstoornissen.
Cognitieve stoornissen
Tijdens de eerste jaren van deze ziekte hebben de meest kenmerkende cognitieve gebreken invloed op het geheugen en het leren. Het eerste is eerder te wijten aan problemen bij het ophalen van informatie dan aan consolidatieproblemen. Ze behouden echter de herkenning.
Ruimtelijk en langdurige geheugenstoornissen komen vaak voor, hoewel ze geen ernstige geleidelijke achteruitgang vertonen.
Er is ook een verandering in het geheugen van procedures, wat betekent dat patiënten kunnen vergeten hoe ze aangeleerd en geautomatiseerd gedrag vertonen. Het beïnvloedt ook hun aandacht en ze hebben moeite om zich te concentreren en geconcentreerd te blijven.
Anderen lijden aan veranderingen met verbale vloeiendheid, verminderde cognitieve verwerkingssnelheid, visuospatiale veranderingen en verslechtering van uitvoerende functies.
Gedragsstoornissen bij de ziekte van Huntington
Deze kunnen enkele jaren vóór de eerste motorische tekenen verschijnen. Er zijn dus frequente persoonlijkheidsveranderingen, prikkelbaarheid, angst en ontremming in de prediagnostische fasen.
35-75% van de mensen bij wie deze aandoening is vastgesteld, krijgen ook andere psychische stoornissen. Sommige van deze stoornissen zijn depressie, prikkelbaarheid, opwinding en angst, apathie en gebrek aan initiatief. Ook zijn er emotionele veranderingen, agressiviteit, fabels en hallucinaties, slapeloosheid en zelfmoordgedachten.
Behandeling en verbetering van de kwaliteit van leven van patiënten met deze ziekte
Momenteel kan geen enkele behandeling het beloop van de ziekte van Huntington stoppen of omkeren. De interventies zijn voornamelijk bedoeld voor de behandeling van de symptomen en ter compensatie van motorische, cognitieve, emotionele en gedragsstoornissen.
Het doel is om de functionele capaciteit van een patiënt zoveel mogelijk te vergroten en daarmee hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Mensen kunnen motorische symptomen aanpakken door middel van behandeling met medicijnen en fysiotherapie. Ze kunnen ook gedrags- en emotionele veranderingen beheersen door de combinatie van farmacologie en neuropsychologische revalidatie.
Erfelijkheidsadvies is ook een goed hulpmiddel om deze ziekte aan te pakken. Het biedt namelijk een presymptomatische diagnose aan mensen met een risico op deze erfelijke ziekte. Op deze manier hebben ze de mogelijkheid om vroeg met de behandeling te beginnen en om zich emotioneel op deze ziekte voor te bereiden.
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
- Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Corea de Huntingtog. La maldición de la herencia. En M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano, & M. Triviño Mosquera, Neuropsicología. A través de casos clínicos.(págs. 235-245). Madrid: Panamericana .
- Kolb, B., & Whishaw, I. (2006). Neuropsicología humana.Madrid: Panamericana.