We vertellen je over pachygyrie: het 'gladde' brein

22 januari, 2021
Als je aan hersenen denkt, denk je waarschijnlijk aan een rimpelig, geplooid orgaan. Die plooien zijn er niet voor niets. Een gebrek daaraan, bekend als pachygyrie, kan ernstige gevolgen hebben.

Pachygyrie is een aangeboren misvorming van de hersenschors. Het is het gevolg van een slechte neuronale migratie, waardoor abnormaal dikke hersenplooiingen ontstaan.

Over het algemeen hebben kinderen met pachygyrie een wisselende mate van verstandelijke beperking. Andere belangrijke symptomen zijn ontwikkelingsachterstanden en epileptische aandoeningen.

Maar wat is de oorzaak van pachygyrie? Hoe wordt het gediagnosticeerd en wat zijn de symptomen? Is er een behandeling voor? Blijf lezen om erachter te komen.

Wat is de hersenschors en hoe ziet deze eruit?

De hersenschors bedekt het oppervlak van de twee hersenhelften. De cortex heeft een zeer geplooide structuur, waardoor het mogelijk is om een groot oppervlak te hebben in een kleine ruimte in vergelijking met het oppervlak van gladde hersenen van dezelfde grootte.

Verder kun je op het oppervlak van de cortex twee dingen onderscheiden. Ten eerste kloven. Dit zijn groeven van variabele grootte. Ten tweede plooien, wat welvingen zijn die zich tussen de gleuven bevinden.

De cortex bestaat voornamelijk uit gliacellen (Engelse link) en neuronale lichamen. Het is georganiseerd in zes lagen waarin neuronen nauwkeurig zijn gerangschikt.

Pachygyrie: wat is het precies?

Pachygyrie is een misvorming die behoort tot de lissencefalie-groep. Ter verduidelijking: de laatste verwijst naar aandoeningen die worden gekenmerkt door een gladheid van het oppervlak van de cortex. Het gaat van agyrie (de totale afwezigheid van hersenplooien) tot polymicrogyrie (een misvorming van de cortex die buitensporige plooien vertoont.

Verder is pachygyrie een ernstige geboren afwijking met een vrij hoog sterftecijfer. Er is een verandering in de organisatie van de neuronen van de hersenschors en de structuur ervan. Het zorgt ervoor dat de hersenschors dunner is dan normaal, omdat sommige van de zes lagen waaruit de cortex bestaat afwezig zijn of hun cellen niet goed geordend zijn.

Daarnaast is het belangrijkste kenmerk dat de cortex weinig uitgesproken kloven heeft en dikkere en bredere plooien dan normaal. Hierdoor ziet de cortex er gladder uit (minder ‘gevouwen’).

Meer over pachygyrie

De symptomen van pachygyrie

De meestvoorkomende symptomen bij kinderen met pachygyrie zijn onder andere een intellectuele handicap, toevallen en ernstige ontwikkelingsstoornissen. Er zijn echter nog andere symptomen die het vermelden waard zijn:

  • Epileptische aanvallen (aanwezig bij 90% van de kinderen). Ze verschijnen meestal tussen de vierde en zevende maand. Deze zijn tamelijk resistent tegen behandeling, waardoor het dus het leven van het kind in gevaar brengt.
  • Ontwikkelingsachterstand en storingen, zowel in de motorische ontwikkeling als in taalontwikkeling. Deze kinderen vertonen meestal hypotonie in hun ledematen, waardoor ze moeilijk kunnen lopen en rechtop kunnen blijven. Ook hebben ze een gebrekkig spraakvermogen. Verder hebben ze meestal microcefalie.
  • Ernstige tot diepgaande verstandelijke beperkingen die de cognitieve functies en autonomie van het kind beperkt.
  • Gedragsstoornissen en andere psychische stoornissen.

Diagnose

De afwezigheid van karakteristieke gelaatstrekken of fysieke kenmerken kan het diagnostische proces belemmeren. Daarom is de diagnose gebaseerd op het klinisch onderzoek van de symptomen en op neuroimaging-technieken waarmee medische professionals de hersenschors op een meer gedetailleerde manier kunnen evalueren.

CAT-scans (computergestuurde axiale tomografie) leveren beelden van de hersenen op met een hoge ruimtelijke resolutie. De misvormingen van de cortex zijn echter gemakkelijker in vivo te visualiseren. Om die reden is magnetische resonantiebeeldvorming nuttiger omdat het een groter contrast en een betere differentiatie van grijze en witte materie biedt.

In de afbeeldingen is het mogelijk om verdikte hersenkronkels te zien met weinig ondiepe spleten, evenals de onvolledige ontwikkeling van de Sylvian-spleet.

De oorzaken van pachygyrie

De oorzaak van deze aandoening is een verstoring van het foetale neuronale migratieproces. Omgevingsinvloeden of genetische veranderingen kunnen dit falen veroorzaken. Laten we dit verder bespreken.

Neuronale migratie vindt plaats tussen de zevende en twintigste week van de zwangerschap. Het doel van deze migratie is om de zes lagen te vormen waaruit de cortex bestaat. Bij pachygyrie zijn echter slechts vier van de zes lagen aanwezig, waardoor de cortex dunner is dan normaal.

Verder is in hersenen met pachygyrie de eerste laag (moleculair of plexiform) aanwezig en is deze hetzelfde als in normale hersenen. De tweede, derde en vierde laag hebben echter minder cellen dan gezonde hersenen en ze hebben een dunnere structuur.

Zoals we hierboven vermeldden, kunnen omgevingsinvloeden deze verandering in neuronale migratie veroorzaken. Denk bijvoorbeeld aan blootstelling aan bepaalde stoffen of elementen (onder andere straling, alcohol en kwik).

De genetische veranderingen die verantwoordelijk zijn voor pachygyrie zijn te complex om in dit artikel te bespreken. We moeten er echter op wijzen dat de meestvoorkomende genetische veranderingen die pachygyrie veroorzaken, verband houden met het X-chromosoom en het 17e chromosoom. Ook lijkt de afwezigheid van het LIS1-gen de oorzaak van lissencefalie te zijn.

Het X-chromosoom en het 17e chromosoom hebben invloed op deze aandoening

Gebrek aan behandeling

Zoals bij bijna alle zeldzame ziekten, bestaat er alleen symptomatische behandeling. In dit geval is de toediening van anti-epileptica om aanvallen te behandelen essentieel.

Zoals je kunt lezen, is dit een ernstige misvorming die de dood veroorzaakt bij de meeste kinderen die ermee worden geboren. Als deze misvorming echter geen invloed heeft op de cortex, kun je er mee leven en hangt de betrokkenheid van het kind af van het gebied dat er door getroffen wordt.

In het geval dat het kind het overleeft, is het noodzakelijk om met verschillende professionals te werken, van fysiotherapeuten die helpen bij het werken aan motorische stoornissen zoals hypotonie, tot leerkrachten in het speciaal onderwijs die een leerplan aan kunnen passen voor het onderwijs van het kind.

Dit zijn natuurlijk niet de enige professionals om mee samen te werken, aangezien artsen, verpleegkundigen, ergotherapeuten en psychologen essentieel zijn. Ze kunnen de kwaliteit van het leven van het kind helpen te verbeteren en hen helpen zo autonoom mogelijk te worden.

Vélez-Domínguez, L. C. (1998). Transtornos de migration neuronalGac Med Mex134(2), 207-15.

HERNÁNDEZ CH, M. A. R. T. A., Bolte, L., Mesa, T., Escobar, R., Mellado, C., & Huete, I. (2007). Lisencefalia y epilepsia en pediatría. Revista chilena de pediatría78(6), 615-620.

Pérez-Jiménez, A., Colamaria, V., Franco, A., Grimau-Merino, R., Darra, F., & Fontana, E. (1998). Epilepsia y alteraciones del desarrollo cortical enVallejo Desviat, P., & Hernández Sánchez, G.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS POR ALTERACIÓN EN EL DESARROLLO DE LA CORTEZA CEREBRAL. REVISIÓN DE CASOS EN LOS ÚLTIMOS 5 AÑOS. niños con infección congénita por citomegalovirus. Rev Neurol26(149), 42-49.