Wat is het syndroom van Lennox-Gastaut?
Het syndroom van Lennox-Gastaut komt voor bij ongeveer drie tot zes procent van de kinderen met epilepsie. Dit komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Het ontstaat rond de leeftijd van drie tot vijf jaar, en in bijna de helft van de gevallen is de oorzaak onbekend. Naast epileptische aanvallen, vertonen de kinderen ook cognitieve stoornissen en een langzaam hersengolfpatroon. In bijna alle gevallen is de cognitieve stoornis progressief.
Patiënten vertonen moeite met leren, leiden aan geheugenverlies en ondergaan psychomotorische veranderingen. De helft van de volwassenen is zwaar gehandicapt en slechts een zeer klein percentage kan nog zelfstandig leven. Cognitieve vertraging is bijna altijd aanwezig bij het syndroom van Lennox-Gastaut.
Ongeveer 5% van de patiënten met het syndroom van Lennox-Gastaut overlijdt aan de aandoening of de bijbehorende complicaties binnen tien jaar nadat de ziekte is ontstaan. Symptomen worden vaak erger tijdens de puberteit en volwassenheid, waardoor veel emotionele problemen en handicaps ontstaan. Daarom zijn de huidige behandelingen gericht op het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.
Symptomen van het syndroom van Lennox-Gastaut
Het syndroom van Lennox-Gastaut is een ernstige vorm van epilepsie bij kinderen die optreedt samen met verslechtering van de intellectuele vaardigheden en ontwikkelingsproblemen. De aanvallen beginnen gewoonlijk rond vierjarige leeftijd. De soorten kunnen variëren maar de volgende zijn de meest voorkomende:
- Tonische aanvallen: lichamelijke stijfheid, tranende ogen, verwijde pupillen en veranderde ademhalingspatronen.
- Atonische aanvallen: kortstondig verlies van spierspanning en bewustzijn, waardoor de persoon abrupt valt (wat zeer gevaarlijk kan zijn).
- Absences: afwezige blik, gericht op een vast punt, reageert niet op externe prikkels.
- Myoclonische aanvallen: plotselinge spierschokken.
Soms zijn de aanvallen frequent, en soms zijn er korte perioden waarin ze niet voorkomen. De meeste kinderen die lijden aan het syndroom van Lennox-Gastaut ervaren een zekere mate van verslechtering van het intellectuele functioneren of de informatieverwerking, evenals ontwikkelingsvertragingen en gedragsstoornissen.
Bijbehorende problemen
Het syndroom van Lennox-Gastaut wordt meestal geassocieerd met andere ernstige gedragsstoornissen, zoals onder andere:
- Hyperactiviteit.
- Agressie.
- Autistische tendensen.
- Persoonlijkheidsstoornissen.
- Veelvoorkomende psychotische symptomen.
Tot de gezondheidscomplicaties die vaak optreden behoren neurologische stoornissen zoals bijvoorbeeld tetraplegie, hemiplegie, extrapyramidale stoornissen en vertragingen in de motorische ontwikkeling. Het kan al vroeg ontstaan, waardoor het onmogelijk is om te zeggen of het een voortzetting van het syndroom van West is of niet. Het syndroom kan echter ook voorkomen in de late kindertijd, adolescentie of zelfs volwassenheid.
Patiënten kunnen langzame hersengolfcomplexen laten zien in een EEG. Ook mentale vertragingen, problemen met het omgaan met crises, en een slechte respons op anti-epileptica. Kinderen hebben een onzekere prognose als het gaat om hun mentale ontwikkeling en crisismanagement. Er is echter niet één onderliggende pathologie – het syndroom van Lennox-Gastaut heeft veel verschillende oorzaken.
Oorzaken en behandelingen
De meest voorkomende oorzaken zijn:
- Genetische aandoeningen.
- Neurocutane stoornissen.
- Posttraumatische hypoxie in de hersenen.
- Meningitis.
- Misvormingen van de hersenen.
- Perinatale verstikking.
- Ernstig hersenletsel.
- Besmettingen van het centrale zenuwstelsel.
- Degeneratieve ziekten.
- Opgenomen stofwisselingsstoornissen.
In 30 tot 35% van de gevallen is de oorzaak onduidelijk. Behandeling is erg moeilijk, omdat het zeer resistent is tegen conventionele therapie. De medicijnen die de eerste keus zijn, zijn onder andere valproate en benzodiazepines (bijvoorbeeld clonazepam, nitrazepam en clobazam), afhankelijk van de meest frequente soort epileptische aanval van de patiënt.
Over het algemeen wordt meer dan één medicijn voorgeschreven om de symptomen te verminderen of te verdoven. De patiënt kan bijvoorbeeld een mix van lamotrigine, valproaat of topiramaat gebruiken. Bij sommige kinderen is verbetering te zien, maar normaal gesproken bouwen ze na verloop van tijd tolerantie op voor de medicatie, zodat ze de aanvallen niet langer onder controle kunnen houden.
De behandeling duurt een leven lang, omdat er geen genezing is. De belangrijkste doelstelling is het verbeteren van de kwaliteit van het leven van de patiënt door het verminderen van de frequentie van epileptische aanvallen, hoewel totale remissie niet mogelijk is. Naast medicatie bestaan er andere behandelingen, waaronder een ketogeen dieet, stimulatie van de nervus vagus, en chirurgische behandeling.
Op dit moment zijn de langetermijnprognoses ontmoedigend, met een sterftecijfer van 10% vóór de leeftijd van 11 jaar. Het goede is dat onderzoekers elke dag hard werken om die aantallen te verbeteren, en de afgelopen jaren al grote vooruitgang hebben geboekt dankzij de vooruitgang van de technologie.
Meer informatie
Deskundigen zijn het eens over de bijzonderheid, frequentie en evocatieve aard van de aanvallen die ze waarnemen. Maar wat de soort aanval betreft lopen de meningen uiteen. In feite is het gebruikelijk dat ze kort zijn, en zelfs onopgemerkt blijven.
Een ander constant kenmerk is de over het algemeen ernstige mentale verandering die wordt waargenomen in de patiënt, zowel met betrekking tot intelligentie en persoonlijkheid. De mentale vertraging zal in de meeste gevallen aanhouden of verergeren. Dit wordt meestal geassocieerd met cerebrale atrofie, wat kan worden bevestigd met behulp van gasvormige encefalografie of computertomografie.
Echter, het verminderde vermogen om te leren lijkt gerelateerd te zijn aan de frequentie van aanvallen, het bestaan van blijvende verwarring in de vorm van status epilepticus, en psychotische symptomen. Om nog maar te zwijgen van uitsluiting op school en te veel therapie. De mentale toestand van de patiënt wordt vaak beïnvloed door pre-psychotische of psychotische persoonlijkheidsveranderingen en autisme.
Referenties
David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Síndrome de Lennox-Gastaur, una revisión actualizada. Revista chilena de epilepsia. 3, 42-45.
Herranz JL, Casas-Fernández C, Campistol J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Torres-Falcón A,et al. (2010). Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo. Rev Neurol. 50, 711-7.
Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Caracterización etiológica del síndrome de Lennox-Gastaut sintomático. Revista Cubana de Pediatría. 84(1), 22-32.