Het syndroom van Ehlers-Danlos
Er zijn elke dag nieuwe medische en wetenschappelijke vorderingen, wat meer onderzoek en meer informatie over de pathologieën van het menselijk lichaam betekent. Naar sommige ziekten wordt echter niet uitgebreid onderzoek gedaan, daar ze zo’n klein deel van de bevolking treffen. Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is bijvoorbeeld een van die zeldzame ziekten.
Verschillende landen en regio’s in de wereld hebben hun eigen schaal voor wat zeldzame of ongebruikelijke ziekten zijn, maar ze verschillen niet al te veel. In Europa is een zeldzame ziekte bijvoorbeeld een ziekte die 1 op de 2000 mensen treft (0,05% van de bevolking).
In het artikel van vandaag zullen we het hebben over één van die zeldzame ziekten: het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS). EDS is een ongeneeslijke ziekte die het bindweefsel van het lichaam aantast. Het doel van dit artikel van vandaag is om het bewustzijn over dit weinig bekende syndroom en over de mensen die ermee leven te vergroten.
Het syndroom van Ehlers-Danlos
Het syndroom van Ehlers-Danlos, ook wel EDS genoemd, is een groep genetische en erfelijke aandoeningen in het bindweefsel die collageen rechtstreeks aantasten, wat leidt tot problemen in de huid, gewrichten en wanden van de bloedvaten. In het Verenigd Koninkrijk en andere delen van de wereld is het geclassificeerd als een zeldzame ziekte.
Een zeldzame ziekte wordt gedefinieerd als een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen treft. Er zijn tussen de 5.000 en 8.000 zeldzame ziekten bekend. 1 op de 17 mensen, of 7% van de bevolking, zal op enig moment in hun leven door een zeldzame ziekte worden getroffen. In het Verenigd Koninkrijk gaat dit om ongeveer 3 miljoen mensen.
-Genomics England-
Er zijn verschillende soorten EDS, maar allemaal maken ze je huid buitengewoon rekbaar en kwetsbaar en je gewrichten extreem flexibel en elastisch.
Hoeveel soorten Ehlers-Danlos zijn er?
Er zijn tot wel dertien verschillende soorten EDS. De meest voorkomende (binnen de beperkte populatie met EDS natuurlijk) zijn klassieke, hypermobiele, vasculaire en cardiovasculaire EDS. Hier volgt een volledige lijst van de types die wetenschappers hebben ontdekt:
- Klassieke EDS (type 1)
- Klassiek gelijkende EDS (type 2)
- Cardiovasculaire EDS
- Vasculaire EDS
- Hypermobiele EDS
- Arthrochalasia EDS
- Dermatosparaxis EDS
- Kyfoscoliotische EDS
- Brittle Cornea Syndroom
- Spondylodysplastische EDS
- Musculocontracturale EDS
- Myopatische EDS
- Paradontale EDS
Symptomen van EDS
Personen die aan EDS lijden, beginnen veranderingen en pijnen te ervaren die in de loop van de tijd steeds constanter worden. Hoewel elk type zijn eigen kenmerkende symptomen heeft, hebben ze, zoals we hierboven vermeldden, enkele overeenkomsten.
Het is belangrijk op te merken dat het hebben van een van deze symptomen op zichzelf echter geen definitief teken van EDS hoeft te zijn. Ook betekent het niet hebben van een van deze symptomen niet dat je de ziekte niet hebt.
Het meestvoorkomende symptoom is rugpijn. Om exact te zijn, de patiënt kan het gevoel hebben dat zijn rug overbelast is en ervaart waarschijnlijk ook spierkrampen. Sommige mensen beschrijven het als het dragen van een zak cement op je rug.
Een ander veelvoorkomend symptoom is hypermobiliteit van de ligamenten. Mensen met EDS zijn ongelooflijk flexibel omdat hun ligamenten net zo zijn als de akkoorden op een vals gitaar.
Een extreem rekbare en gemakkelijk beschadigde huid komt ook vaak voor. Een schijnbaar onschadelijk iets, zoals tegen een tafel botsen, kan ernstige blauwe plekken veroorzaken. Wat een kleine snee bij iemand zonder EDS, zou een ernstige wond kunnen worden bij een EDS-patiënt.
Losse gewrichten en artritis
Platvoeten zijn een ander mogelijk kenmerk van een EDS-patiënt. Ze hebben vaak krampen in hun voeten en lopen op een bepaalde manier om dit goed te maken. Een manier om dit te testen, is door naar de zolen van je schoenen te kijken. Meestal is de ene kant veel meer versleten dan de andere. Problemen met het zicht komen ook veel voor.
Het ergste van het syndroom van Ehlers-Danlos zijn losse gewrichten. Verlies van kraakbeen in de loop van tijd betekent dat de botten te veel bewegen. Dit kan leiden tot ernstige ontwrichtingen.
Mensen met EDS moeten ook letten op vroege tekenen van artritis. Een ander interessant kenmerk van deze ziekte is dat het patiënten een zeer zachte, bijna fluweelachtige huid geeft.
Diagnose en behandeling van het syndroom van Ehlers-Danlos
In de meeste gevallen moeten mensen met EDS een lang en intens proces doorlopen om een diagnose te krijgen. De minimale hoeveelheid tijd die hiervoor nodig is, is gewoonlijk ongeveer drie jaar. Vóór een EDS-diagnose horen patiënten vaak dat ze een andere ziekte hebben, zoals bijvoorbeeld fibromyalgie.
Wat EDS gemeen heeft met bijvoorbeeld fibromyalgie, chronisch vermoeidheidssyndroom en lupus, is dat deze allemaal onder de specialiteit reumatologie vallen. Ook hebben ze enkele veelvoorkomende symptomen. Het is dus niet verwonderlijk dat ze vaak met elkaar verward worden.
Een andere overeenkomst is dat voor geen van deze aandoeningen een remedie is. Als je arts een van deze ziekten bij je vaststelt, zul je een behandeling ondergaan om de symptomen aan te pakken. Sessies met een fysiotherapeut kunnen de progressie van gewrichtsmobiliteit helpen stoppen.
Afhankelijk van het type EDS dat je arts denkt te hebben, moet je een reeks tests ondergaan. Bij cardiovasculaire EDS zou een cardioloog bijvoorbeeld een uitgebreid onderzoek doen om het Marfan-syndroom uit te sluiten, wat heel gebruikelijk is bij patiënten met dit soort EDS. Het kan erg gevaarlijk zijn als het niet wordt behandeld.
Als jij of iemand die je kent EDS heeft of zou kunnen hebben, neem dan contact op met je arts voor een evaluatie en om toegang te krijgen tot belangrijke bronnen (zoals die van de Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten).
