De verbanden tussen genetica en geestelijke stoornissen
Onderzoekers onderzoeken al tientallen jaren de rol van genetica bij geestelijke gezondheid en stoornissen. Ze zijn inderdaad al lang op zoek naar aanwijzingen die wijzen op een verband tussen genetica en geestelijke stoornissen.
De resultaten zijn echter vaak misleidend, onnauwkeurig of onnauwkeurig geweest. Het ontbreekt ons in feite nog steeds aan de kennis van specifieke biomarkers die wijzen op de aanwezigheid van een psychische stoornis.
Een biomarker is een resultaat van een medisch onderzoek, zoals een bloedtest of een neurobeeldvormende test, dat ondubbelzinnig aangeeft dat iemand lijdt aan bijvoorbeeld depressie of sociale angst. Zo is orexine namelijk de enige bekende biomarker voor narcolepsie. Een recente studie (Engelse link) probeerde meer licht te werpen op het verband tussen genetica en geestelijke stoornissen.
Precisiepsychiatrie?
Vergeleken met de gezonde bevolking leven mensen met psychiatrische problemen ongeveer een decennium korter. Dit is een van de factoren die het onderzoek motiveren om de rol van de genetica in de etiologie van psychopathologie vast te stellen . Het doel is om preciezere, effectievere en veiligere farmacologische behandelingen te produceren.
Farmacotherapie is niet zozeer een curatieve interventie als wel een palliatieve (Andreassen, 2023). Dit is te verklaren als een gevolg van de recidieven, terugvallen en verergering van symptomen die patiënten vaak ervaren. De psychiatrie wil dit echter corrigeren. Haar doel is om diagnoses gesteld door klinische observatie los te laten ten gunste van diagnoses gesteld via medische tests.
“Er is de laatste decennia geen grote therapeutische vooruitgang geboekt in de psychiatrie.”
-Ole A. Andreassen-
De huidige kennis
De wetenschap ondersteunt het idee dat bepaalde klinische entiteiten in meer of mindere mate erfelijk zijn. Dit betekent dat het debat over de vraag of psychische stoornissen erfelijk of aangeleerd zijn, dan ook achterhaald is.
In feite is bekend dat beide tegelijk voorkomen en op elkaar inwerken. De interactie tussen genen en de ons omringende context wordt epigenetica genoemd.
Epigenetica
Vanaf het moment van de conceptie dragen individuen genen. Ze kunnen geactiveerd worden of slapend blijven. In veel gevallen wordt hun activering bepaald door de omgeving waarin ze leven.
Als je bijvoorbeeld een gen hebt dat ontworpen is om ‘wakker te worden’ in een specifieke context, dan zou het gen aangaan als deze context zich voordoet. Aan de andere kant, als deze context zich nooit voordoet, zou het gen ‘slapend’ blijven.
De wetenschap weet dat bepaalde ‘chaotische factoren’ het ontstaan van geestesziekten kunnen beïnvloeden. Deze factoren verwijzen naar DNA-variaties en -wijzigingen die, hoewel ze niet erfelijk zijn, zich in het zenuwweefsel ophopen naarmate het individu groeit en ouder wordt, en het ontstaan van de ziekte beïnvloeden.
“Identificatie van genetische risicovarianten zou waardevolle inzichten kunnen opleveren in de etiologie ervan, door centrale biologische mechanismen aan te wijzen.”
-Ole A. Andreassen-
Hoe erfelijk zijn psychische stoornissen?
Het onderzoek dat we in dit artikel noemen is een compilatie van alle informatie die is uitgevoerd over de mate van erfelijkheid van de verschillende psychiatrische stoornissen.
Bijvoorbeeld, de erfelijkheid of het genetisch risico voor psychose-spectrumstoornissen, zoals schizofrenie, en neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals autisme, blijkt wel 85 procent te zijn. Het risico om aan deze stoornissen te lijden, als je een eerstegraads familielid bent, is dus 85 procent.
Voor depressie en angst daarentegen kan de erfelijkheid oplopen tot bijna 60 procent. Maar, waarom zijn sommige stoornissen erfelijker dan andere? Het antwoord ligt in de omgeving. Terwijl bij schizofrenie 85 procent van het risico genetisch is, is bij depressie 40 procent van het risico omgevingsgebonden.
“Er is niet één ziektegen voor psychiatrische stoornissen, maar duizenden genetische varianten die samenwerken en gezamenlijk het ziekterisico beïnvloeden.”
-Ole A. Andreassen-
Een erfelijkheid van 60 procent betekent dat 60 procent potentieel overeenkomt met de genen die op dat moment geactiveerd worden. De overige 40 procent komt overeen met de omgeving. Dit laat zien hoe epigenetica werkt.
De hoogste erfelijkheid wordt gevonden bij schizofrenie, bipolaire stoornis en ADHD. Ter vergelijking: het syndroom van Gilles de la Tourette en PTSS hebben een lagere erfelijkheid.
Een ‘genetische dans’
De genetische psychiatrie heeft geconcludeerd dat geestelijke stoornissen niet afhankelijk zijn van één enkel gen. In feite suggereren deskundigen dat duizenden genen samenwerken en reageren op de invloeden van de context. Dit produceert een klinische stoornis bij het individu.
“Psychiatrische genetica staat nog in de kinderschoenen, maar het belooft de geestelijke gezondheidszorg te verbeteren door de weg vrij te maken voor precisiepsychiatrie.”
-Ole A. Andreassen-
We hebben echter nog onvoldoende kennis om een preciezere en curatieve psychiatrie te creëren. Dat komt omdat de genetische psychiatrie nog een heel jonge tak is en nog maar net haar eerste stappen zet. Dat gezegd hebbende, wijst bepaald wetenschappelijk bewijs erop dat er varianten van verschillende genen zijn die een sterke invloed hebben op diverse stoornissen.
De volgende stap is om beter te begrijpen wat ze zijn en vervolgens hoe ze werken. Daarom is het werk dat voor ons ligt uiterst belangrijk.
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
-
Andreassen, O.A., Hindley, G.F.L., Frei, O. and Smeland, O.B. (2023), New insights from the last decade of research in psychiatric genetics: discoveries, challenges and clinical implications. World Psychiatry, 22: 4-24. https://doi.org/10.1002/wps.21034
-
Bas, X. G. (2019). Genómica de los trastornos psiquiátricos: análisis de la arquitectura genética compartida mediante modelos de riesgo poligénico (Doctoral dissertation, Universidade de Santiago de Compostela).
