Ataxie: symptomen, oorzaken en behandeling

Ataxie vraagt veel en is erg vermoeiend. Dit klinische beeld verstoort het normale uitvoeren van dagelijkse activiteiten.

Veel dingen kunnen van invloed zijn op onze gezondheid en zo ook op onze kwaliteit van leven. Ons vermogen tot beweging kan ook worden beïnvloed. Zo bestaat er een specifiek klinisch beeld genaamd ataxie. Problemen omtrent coördinatie, postuur en vrijwillige beweging zijn hier kenmerkend voor.

Dit klinische beeld bestaat uit een tekort aan controle over de spieren. Men kan hierdoor bepaalde bewegingen niet of enkel met moeite uitvoeren. In dit artikel zullen we het gaan hebben over symptomen, oorzaken en en behandeling van ataxie.

Wat is ataxie?

Het woord ataxie komt voor uit het Oud Grieks en staat voor “zonder regelmaat.” Het begrip omvat allerlei syndromen omtrent bewegingen zonder dat iemand verlamd is. Ataxie kan allerlei lichaamsdelen beïnvloeden, zoals de ledematen, de tong en de torso. Bovendien kan het zich uiten op de volgende manieren:

• Nystagmus: onvrijwillige, oncontroleerbare oogbewegingen.
• Dysartrie: moeite met het articuleren van woorden en andere geluiden.
• Hypotonie: een verminderde spierspanning.
• Dysmetrie: het onvermogen tot het uitvoeren van motorische handelingen die normaliter aangepast kunnen worden naar de afstand tussen het individu en het object.
• Dysdiadochokinese: een verminderd vermogen om snel verschillende bewegingen uit te voeren.
• Dysfagie: moeite met slikken.
• Moeite met lopen of een algeheel onvermogen tot lopen.
• Verminderd coördinatievermogen en precisie.
• Veranderingen binnen het cognitief functioneren (denkprocessen).
• Veranderingen binnen het emotioneel functioneren. Dit leidt tot emotionele instabiliteit omdat dit een erg veeleisende aandoening is.

Ataxie kan ook in combinatie met andere ziekten manifesteren, zoals multiple sclerosis. Het kan echter ook zelfstandig tot uiting komen, al gebeurd dit slechts zelden.

Zowel kinderen als volwassenen kunnen aan deze aandoening lijden. Salman et al. (2013) voerden zelfs een studie uit om de epidemiologie van chronische ataxie in kinderen te bestuderen. Deze studie werd gepubliceerd in het medisch tijdschrift, Developmental Medicine and Child Neurology (Ontwikkelingsmedicijnen en Kinderneurologie).

Wat veroorzaakt het?

Verworven ataxie

Dit is het gevolg van een ander pathologisch beeld waar de patiënt al last van heeft.

• Toxisch. Denk hierbij aan het inademen van koolmonoxide of cerebellaire degeneratie – achteruitgang van het cerebellum – ten gevolge van alcoholgebruik.
• Auto-immuun. Ataxie kan een reactie zijn op een ernstige allergische reactie op bijvoorbeeld gluten doordat dit het cerebellum aantast. Ook kan de reactie van het immuunsysteem op bijvoorbeeld ernstige tumoren bijdragen aan de manifestatie van ataxie.
• Tumoren. Zoals we hierboven al zeiden, kunnen tumoren tot ataxie leiden. Hierbij kunnen we naast de reactie van het immuunsysteem hierop ook denken aan de directie invloed van bepaalde tumoren. Hierbij kun je denken aan verscheidenen soorten hersentumoren, zoals medulloblastomen, astrocytomen en hemangioblastomen.
• Voedingstekort. Een tekort aan vitamine E, het syndroom van Korsakov – welke ontstaat door een vitamine B1 tekort – en andere vormen van degeneratieve voedingstekorten kunnen tot ataxie leiden.
• Neurodegeneratieve ziekten. Multiple sclerosis, zoals we eerder al lieten weten, kan tot ataxie leiden. Ook kan spinocerebellaire schade leiden tot ataxie. Deze laatste vorm is het gevolg van een genetische mutatie binnen het individu.

Genetische ataxie

Deze vormen zijn aangeboren en kunnen autosomaal zowel recessief of dominant zijn.

• Recessief. De meestvoorkomende vorm hiervan is ataxie van Friedreich. Neurodegeneratie van zogeheten ganglion spinale is hier de oorzaak van. Dit is een verdikking van de zenuwbaan aan de achterkant van het ruggenmerg ligt. Verder wordt deze vorm van ataxie veroorzaakt door neurodegeneratie binnen de spinocerebellaire en corticospinale wegen, alsook de nucleus dentatus. Simpeler gezegd: neurodegeneratie van bepaalde zenuwen tussen het ruggenmerg en de kleine hersenen veroorzaken ataxie van Friedreich.
• Dominant. Afhankelijk van het precieze ziekteverloop, kan ataxie ook zowel episodische (tijdelijke) als progressieve vormen aannemen. Spinocerebellaire vormen van ataxie, aangeboren cerebellaire ataxie en zogeheten cerebellaire vermis asplasie (wederom een neurologische aandoening) vallen onder andere onder dominante vormen van ataxie.

Zoals je kunt zien, zijn er allerlei vormen van ataxie! Vooralsnog is hier geen definitief geneesmiddel voor gevonden. Wel hebben we behandelingen tot onze beschikking die patiënten met ataxie kunnen helpen.

Het stellen van de diagnose

Ataxie kan door middel van verschillende onderzoeken worden vastgesteld, vaak in combinatie met elkaar.

• Vinger-neus taak. De onderzoeker vraagt de patiënt om de punt van hun neus met de punt van hun wijsvinger aan te raken. Daarna wordt ook vaak gevraagd of ze de punt van de wijsvinger van de dokter met de punt van hun eigen wijsvinger kunnen aanraken.
• Hiel-knie taak. De patiënt moet hierbij op zijn rug liggen. De onderzoeker vraagt hem vervolgens om zijn hiel op de knie van zijn andere been te leggen. Vervolgens moet de hiel langs het scheenbeen naar beneden geleid worden. Dit hoort verscheidene keren gedaan te worden: zowel met open als gesloten ogen, en de benen moeten ook afgewisseld worden.
• Snel wisselende oefeningen. De onderzoeker vraagt de patiënt om beide handen tegelijkertijd naar beide kanten te draaien.
• Electromyogram. Dit is een  beoordeling van het geleidingsvermogen van bepaalde zenuwen.
• Psychodiagnose. Een onderzoeker voert hierbij neuropsychologische onderzoeken uit om de executieve functies zoals planningsvermogen van de patiënt te beoordelen.

Mogelijke behandelingen

De behandelopties voor deze aandoening zijn beperkt en vaak aspecifiek. De behandelingen zijn meer gericht op revalidatie en het onderhouden van bestaand functioneren. Ze zijn dus niet gericht op genezing.

Daarnaast zijn psychologische interventies ook van belang. Ten eerste helpen ze de patiënt begrijpen wat er met hun aan de hand is. Ten tweede kunnen deze ook helpen de patiënt leren om te gaan met emoties en gedachten omtrent zijn aandoening.

Als laatste (maar niet onbelangrijkste) punt zouden de verzorgers van de patiënt ook mee moeten doen aan deze psychologische interventie. Zo kunnen ze leren om nog beter voor hun dierbare te zorgen.